{"id":994,"date":"2021-05-10T11:30:47","date_gmt":"2021-05-10T14:30:47","guid":{"rendered":"https:\/\/gerardotrindade.com.br\/blog\/?p=994"},"modified":"2021-05-10T09:20:26","modified_gmt":"2021-05-10T12:20:26","slug":"triagem-neonatal-a-importancia-do-teste-do-pezinho-ampliado","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gerardotrindade.com.br\/blog\/2021\/05\/10\/triagem-neonatal-a-importancia-do-teste-do-pezinho-ampliado\/","title":{"rendered":"Triagem neonatal: a import\u00e2ncia do teste do pezinho ampliado"},"content":{"rendered":"\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

A mistura de surpresa, gratid\u00e3o e euforia ao saber de uma gravidez torna tudo ainda mais \u00fanico e especial, n\u00e3o \u00e9 verdade? Para garantir que os sentimentos continuem sendo positivos depois que o maior amor da sua vida chega ao mundo \u00e9 muito importante fazer a triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho.<\/p>\n\n\n\n

Antes do nascimento, o feto est\u00e1 relativamente protegido dos malef\u00edcios de uma doen\u00e7a metab\u00f3lica. Isso acontece por causa da placenta, que fornece nutrientes e promove a filtragem de metab\u00f3litos t\u00f3xicos. Assim, muitas dessas doen\u00e7as s\u00e3o \u201cdesmascaradas\u201d nos primeiros dias de vida ap\u00f3s o nascimento, pois o beb\u00ea n\u00e3o pode mais se beneficiar da ajuda fisiol\u00f3gica da m\u00e3e para compensar as defici\u00eancias de seu metabolismo. <\/p>\n\n\n\n

Com o teste do pezinho, \u00e9 poss\u00edvel promover o tratamento espec\u00edfico, que permite diminuir ou eliminar les\u00f5es irrevers\u00edveis (como defici\u00eancia mental, defici\u00eancias f\u00edsicas) e at\u00e9 mesmo evitar a morte. Por esse motivo, o procedimento deve ser realizado entre o 2\u00ba e o 5\u00ba dia de vida para alcan\u00e7ar o seu objetivo primordial de detectar algumas doen\u00e7as. O atraso na detec\u00e7\u00e3o de algumas doen\u00e7as pode levar a les\u00f5es irrevers\u00edveis na crian\u00e7a. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

O teste do pezinho \u00e9 um exame de preven\u00e7\u00e3o fundamental para a sa\u00fade da crian\u00e7a e n\u00e3o pode ser \u201cesquecido\u201d pela fam\u00edlia. Realizar o teste \u00e9 necess\u00e1rio, ainda que n\u00e3o haja hist\u00f3rico familiar dessas doen\u00e7as. Mesmo numa crian\u00e7a saud\u00e1vel no nascimento, os primeiros sintomas podem demorar meses ou anos para se manifestarem. <\/p>\n\n\n\n

Lembrando que o teste do pezinho \u00e9 um exame de triagem. Ao aparecer suspeita de alguma doen\u00e7a h\u00e1 necessidade de investiga\u00e7\u00f5es mais aprofundadas, pois pode existir um resultado falso-positivo em alguns testes, o que \u00e9 caracter\u00edstico de exames de triagem com alta sensibilidade. Resultados alterados sempre necessitar\u00e3o de confirma\u00e7\u00e3o antes de qualquer interven\u00e7\u00e3o. Converse sempre com o seu m\u00e9dico sobre os testes e os poss\u00edveis tratamentos para o seu beb\u00ea.<\/p>\n\n\n\n

Como \u00e9 feito o teste do pezinho?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

S\u00e3o coletadas algumas gotinhas de sangue do calcanhar do beb\u00ea. O exame \u00e9 feito nesse local porque nele est\u00e3o presentes muitos vasos sangu\u00edneos, o que facilita a coleta de sangue. O sangue coletado \u00e9 posto em papel filtro para ser transportado.<\/p>\n\n\n\n

\"D:\\LAB.<\/figure>\n\n\n\n

Qual a diferen\u00e7a entre o teste do pezinho realizado no SUS e o teste do pezinho feito na rede privada?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

O teste realizado pelo SUS detecta somente seis doen\u00e7as: fenilceton\u00faria, hipotireoidismo cong\u00eanito, defici\u00eancia de biotinidase, fibrose c\u00edstica, anemia falciforme e Hiperplasia adrenal cong\u00eanita (HAC). J\u00e1 na rede privada existem testes do pezinho ampliados, capazes de detectar diversas doen\u00e7as ainda nos primeiros dias de vida, de forma a ajudar no seu controle e impedir impactos definitivos na vida da crian\u00e7a.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

Recentemente, a rep\u00f3rter da TV Globo, Larissa Carvalho, m\u00e3e do garoto Theo, que nasceu com Acid\u00faria Glut\u00e1rica \u2013 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica na qual o organismo n\u00e3o consegue absorver as prote\u00ednas ingeridas \u2013 deu um depoimento emocionante. O teste do pezinho realizado no Theo n\u00e3o detectou a doen\u00e7a e as prote\u00ednas do leite materno causaram um dano cerebral irrevers\u00edvel no garoto. A doen\u00e7a s\u00f3 foi detectada quando a m\u00e3e percebeu que a crian\u00e7a n\u00e3o se sentava como era esperado e procurou ajuda m\u00e9dica. Se a crian\u00e7a tivesse tido acesso ao teste ampliado o destino do pequeno Th\u00e9o seria outro.<\/p>\n\n\n\n

Quais doen\u00e7as podem ser diagnosticadas?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Vai depender do perfil do teste do pezinho usado no beb\u00ea. O perfil b\u00e1sico ofertado pelo SUS\u00a0 detecta as seguintes doen\u00e7as: <\/p>\n\n\n\n

Fenilceton\u00faria:<\/strong> A fenilceton\u00faria \u00e9 uma doen\u00e7a causada pela aus\u00eancia ou redu\u00e7\u00e3o da atividade de uma enzima respons\u00e1vel pela quebra da fenilalanina em tirosina (amino\u00e1cidos presentes no organismo). Assim, ela provoca o ac\u00famulo da fenilalanina no organismo, especialmente no c\u00e9rebro, o que leva \u00e0 defici\u00eancia mental. Com o teste do pezinho, \u00e9 poss\u00edvel fazer o diagn\u00f3stico precoce da doen\u00e7a e iniciar imediatamente o tratamento, que oferece a possibilidade de cura.<\/p>\n\n\n\n

Hipotireoidismo cong\u00eanito<\/strong>: O hipotireoidismo cong\u00eanito \u00e9 uma doen\u00e7a decorrente da falta ou da redu\u00e7\u00e3o da produ\u00e7\u00e3o do horm\u00f4nio da tireoide, essencial para o desenvolvimento neurol\u00f3gico do ser humano. Esse horm\u00f4nio \u00e9 ainda importante para o desenvolvimento e o funcionamento de v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os, al\u00e9m do sistema nervoso central. Por esse motivo, a falta dele pode ocasionar uma defici\u00eancia neuropsicomotora, seguida de les\u00f5es neurol\u00f3gicas irrevers\u00edveis, al\u00e9m de outras modifica\u00e7\u00f5es corporais. Com a realiza\u00e7\u00e3o do teste do pezinho, \u00e9 poss\u00edvel identificar a doen\u00e7a e direcionar o beb\u00ea para o tratamento adequado, o que ajuda a prevenir o agravamento das defici\u00eancias.<\/p>\n\n\n\n

Defici\u00eancia de biotinidase:<\/strong> A defici\u00eancia de biotinidase \u00e9 uma doen\u00e7a que impede o organismo de aproveitar a vitamina biotina, presente nos alimentos. Essa defici\u00eancia interfere no desenvolvimento intelectual da crian\u00e7a. O problema se manifesta a partir da s\u00e9tima semana de vida e causa dist\u00farbios cut\u00e2neos e neurol\u00f3gicos, dentre eles:<\/p>\n\n\n\n

  • Crises epil\u00e9pticas<\/li>
  • Hipotonia (diminui\u00e7\u00e3o do t\u00f4nus muscular e da for\u00e7a)<\/li>
  • Microcefalia<\/li>
  • Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor<\/li>
  • Alopecia (perda de pelos e\/ou cabelos)<\/li>
  • Dermatite eczematoide<\/li><\/ul>\n\n\n\n

    Para as crian\u00e7as que t\u00eam o diagn\u00f3stico tardio da doen\u00e7a, observam-se dificuldades motoras e de linguagem, al\u00e9m de dist\u00farbios visuais e auditivos. O tratamento \u00e9 medicamentoso, por meio de doses di\u00e1rias de biotina. Assim, ao detectar a doen\u00e7a no teste do pezinho e iniciar o tratamento, evitam-se as defici\u00eancias.<\/p>\n\n\n\n

    Fibrose c\u00edstica:<\/strong> A fibrose c\u00edstica \u00e9 uma doen\u00e7a cr\u00f4nica, que atinge o sistema digestivo, o p\u00e2ncreas e os pulm\u00f5es, causando secre\u00e7\u00f5es pulmonares e m\u00e1 absor\u00e7\u00e3o intestinal. Al\u00e9m disso, h\u00e1 aumento da viscosidade do muco, obstruindo as vias a\u00e9reas e causando um quadro de infec\u00e7\u00f5es cr\u00f4nicas.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

    O tratamento recomendado para a fibrose c\u00edstica est\u00e1 direcionado a um acompanhamento m\u00e9dico regular, com dieta espec\u00edfica, uso de enzimas pancre\u00e1ticas e fisioterapia respirat\u00f3ria, al\u00e9m de suplementa\u00e7\u00e3o vitam\u00ednica. A doen\u00e7a apresenta taxas de mortalidade altas, mas, ao ser detectada no teste do pezinho, os riscos se reduzem.

    Anemia falciforme:<\/strong> A anemia falciforme \u00e9 uma doen\u00e7a causada por uma altera\u00e7\u00e3o na estrutura da mol\u00e9cula de hemoglobina. Por isso, a defici\u00eancia compromete o transporte de oxig\u00eanio no sangue, provocando graves preju\u00edzos a diferentes tecidos e \u00f3rg\u00e3os. S\u00e3o comuns serem observadas dores e incha\u00e7o nas articula\u00e7\u00f5es, bem como o aumento do ba\u00e7o e icter\u00edcia. As crian\u00e7as que s\u00e3o diagnosticadas com anemia falciforme podem ter uma vida normal, sobretudo se a doen\u00e7a for detectada de forma precoce.<\/p>\n\n\n\n

    Hiperplasia adrenal cong\u00eanita (HAC):<\/strong> limita a produ\u00e7\u00e3o de horm\u00f4nios nas gl\u00e2ndulas adrenais. A hiperplasia adrenal cong\u00eanita afeta o crescimento e o desenvolvimento normais de uma crian\u00e7a. Embora possa causar risco de vida, a maioria das pessoas com essa doen\u00e7a pode levar uma vida normal com o tratamento adequado. Os sintomas em crian\u00e7as podem incluir genit\u00e1lia amb\u00edgua em meninas e p\u00eanis alargado em meninos. O tratamento envolve medicamentos de reposi\u00e7\u00e3o hormonal e at\u00e9 cirurgias, em alguns casos<\/p>\n\n\n\n

    Quais outras doen\u00e7as podem ser detectadas pelos testes do pezinho na rede privada?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Vai depender do perfil do teste do pezinho usado no beb\u00ea. Podemos citar as seguintes doen\u00e7as:<\/p>\n\n\n\n

    Galactosemia:<\/strong> A galactosemia \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica caracterizada por altera\u00e7\u00e3o no metabolismo da galactose, um a\u00e7\u00facar que forma a lactose presente no leite de todos os mam\u00edferos. H\u00e1 um ac\u00famulo de galactose no sangue.\u00a0 \u00c9 um quadro grave que se manifesta logo no primeiro m\u00eas de vida, com v\u00e1rios sintomas como v\u00f4mitos, diarreia, icter\u00edcia, atraso de crescimento, problemas hep\u00e1ticos e retardo mental.

    O tratamento consiste na exclus\u00e3o rigorosa tanto de galactose quanto de lactose, atrav\u00e9s da elimina\u00e7\u00e3o total de leites e derivados da dieta. O leite materno, que tamb\u00e9m cont\u00e9m galactose, \u00e9 absolutamente contraindicado.<\/p>\n\n\n\n

    Defici\u00eancia da enzima G6PD:<\/strong> A Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, mais conhecida como G6PD, \u00e9 uma enzima presente em todas as c\u00e9lulas do nosso corpo e tem fun\u00e7\u00e3o antioxidante. Nas hem\u00e1cias a G6PD\u00a0\u00e9\u00a0essencial, e a sua defici\u00eancia pode provocar anemia hemol\u00edtica, que pode ser percebida pela icter\u00edcia, com aumento das bilirrubinas e da enzima LDH.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

    A anemia hemol\u00edtica pode ser minimizada se forem evitados diversos fatores oxidantes, como alguns medicamentos, como por exemplo, sulfametoxazol. A crian\u00e7a deve ser acompanhada por um hematologista.<\/p>\n\n\n\n

    Doen\u00e7as infecciosas:<\/strong> s\u00edfilis, doen\u00e7a de Chagas, rub\u00e9ola, toxoplasmose, HIV, citomegalov\u00edrus, s\u00e3o algumas das doen\u00e7as que podem ser detectadas no teste do pezinho ampliado.<\/p>\n\n\n\n

    Mam\u00e3e, \u00e9 importante que voc\u00ea j\u00e1 na gesta\u00e7\u00e3o converse com o seu m\u00e9dico sobre o teste do pezinho. Este exame vai fazer toda a diferen\u00e7a na vida do seu filho e da sua fam\u00edlia.<\/p>\n\n\n\n

    Conte com o Gerardo Trindade para cuidar da sa\u00fade do seu beb\u00ea!<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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