A mistura de surpresa, gratidão e euforia ao saber de uma gravidez torna tudo ainda mais único e especial, não é verdade? Para garantir que os sentimentos continuem sendo positivos depois que o maior amor da sua vida chega ao mundo é muito importante fazer a triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho.

Antes do nascimento, o feto está relativamente protegido dos malefícios de uma doença metabólica. Isso acontece por causa da placenta, que fornece nutrientes e promove a filtragem de metabólitos tóxicos. Assim, muitas dessas doenças são “desmascaradas” nos primeiros dias de vida após o nascimento, pois o bebê não pode mais se beneficiar da ajuda fisiológica da mãe para compensar as deficiências de seu metabolismo. 

Com o teste do pezinho, é possível promover o tratamento específico, que permite diminuir ou eliminar lesões irreversíveis (como deficiência mental, deficiências físicas) e até mesmo evitar a morte. Por esse motivo, o procedimento deve ser realizado entre o 2º e o 5º dia de vida para alcançar o seu objetivo primordial de detectar algumas doenças. O atraso na detecção de algumas doenças pode levar a lesões irreversíveis na criança. 

O teste do pezinho é um exame de prevenção fundamental para a saúde da criança e não pode ser “esquecido” pela família. Realizar o teste é necessário, ainda que não haja histórico familiar dessas doenças. Mesmo numa criança saudável no nascimento, os primeiros sintomas podem demorar meses ou anos para se manifestarem. 

Lembrando que o teste do pezinho é um exame de triagem. Ao aparecer suspeita de alguma doença há necessidade de investigações mais aprofundadas, pois pode existir um resultado falso-positivo em alguns testes, o que é característico de exames de triagem com alta sensibilidade. Resultados alterados sempre necessitarão de confirmação antes de qualquer intervenção. Converse sempre com o seu médico sobre os testes e os possíveis tratamentos para o seu bebê.

Como é feito o teste do pezinho?

São coletadas algumas gotinhas de sangue do calcanhar do bebê. O exame é feito nesse local porque nele estão presentes muitos vasos sanguíneos, o que facilita a coleta de sangue. O sangue coletado é posto em papel filtro para ser transportado.

Qual a diferença entre o teste do pezinho realizado no SUS e o teste do pezinho feito na rede privada?

O teste realizado pelo SUS detecta somente seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase, fibrose cística, anemia falciforme e Hiperplasia adrenal congênita (HAC). Já na rede privada existem testes do pezinho ampliados, capazes de detectar diversas doenças ainda nos primeiros dias de vida, de forma a ajudar no seu controle e impedir impactos definitivos na vida da criança. 

Recentemente, a repórter da TV Globo, Larissa Carvalho, mãe do garoto Theo, que nasceu com Acidúria Glutárica – uma doença genética na qual o organismo não consegue absorver as proteínas ingeridas – deu um depoimento emocionante. O teste do pezinho realizado no Theo não detectou a doença e as proteínas do leite materno causaram um dano cerebral irreversível no garoto. A doença só foi detectada quando a mãe percebeu que a criança não se sentava como era esperado e procurou ajuda médica. Se a criança tivesse tido acesso ao teste ampliado o destino do pequeno Théo seria outro.

Quais doenças podem ser diagnosticadas?

Vai depender do perfil do teste do pezinho usado no bebê. O perfil básico ofertado pelo SUS  detecta as seguintes doenças:

Fenilcetonúria: A fenilcetonúria é uma doença causada pela ausência ou redução da atividade de uma enzima responsável pela quebra da fenilalanina em tirosina (aminoácidos presentes no organismo). Assim, ela provoca o acúmulo da fenilalanina no organismo, especialmente no cérebro, o que leva à deficiência mental. Com o teste do pezinho, é possível fazer o diagnóstico precoce da doença e iniciar imediatamente o tratamento, que oferece a possibilidade de cura.

Hipotireoidismo congênito: O hipotireoidismo congênito é uma doença decorrente da falta ou da redução da produção do hormônio da tireoide, essencial para o desenvolvimento neurológico do ser humano. Esse hormônio é ainda importante para o desenvolvimento e o funcionamento de vários órgãos, além do sistema nervoso central. Por esse motivo, a falta dele pode ocasionar uma deficiência neuropsicomotora, seguida de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras modificações corporais. Com a realização do teste do pezinho, é possível identificar a doença e direcionar o bebê para o tratamento adequado, o que ajuda a prevenir o agravamento das deficiências.

Deficiência de biotinidase: A deficiência de biotinidase é uma doença que impede o organismo de aproveitar a vitamina biotina, presente nos alimentos. Essa deficiência interfere no desenvolvimento intelectual da criança. O problema se manifesta a partir da sétima semana de vida e causa distúrbios cutâneos e neurológicos, dentre eles:

• Crises epilépticas
• Hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força)
• Microcefalia
• Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor
• Alopecia (perda de pelos e/ou cabelos)
• Dermatite eczematoide

Para as crianças que têm o diagnóstico tardio da doença, observam-se dificuldades motoras e de linguagem, além de distúrbios visuais e auditivos. O tratamento é medicamentoso, por meio de doses diárias de biotina. Assim, ao detectar a doença no teste do pezinho e iniciar o tratamento, evitam-se as deficiências.

Fibrose cística: A fibrose cística é uma doença crônica, que atinge o sistema digestivo, o pâncreas e os pulmões, causando secreções pulmonares e má absorção intestinal. Além disso, há aumento da viscosidade do muco, obstruindo as vias aéreas e causando um quadro de infecções crônicas. 

O tratamento recomendado para a fibrose cística está direcionado a um acompanhamento médico regular, com dieta específica, uso de enzimas pancreáticas e fisioterapia respiratória, além de suplementação vitamínica. A doença apresenta taxas de mortalidade altas, mas, ao ser detectada no teste do pezinho, os riscos se reduzem.

Anemia falciforme: A anemia falciforme é uma doença causada por uma alteração na estrutura da molécula de hemoglobina. Por isso, a deficiência compromete o transporte de oxigênio no sangue, provocando graves prejuízos a diferentes tecidos e órgãos. São comuns serem observadas dores e inchaço nas articulações, bem como o aumento do baço e icterícia. As crianças que são diagnosticadas com anemia falciforme podem ter uma vida normal, sobretudo se a doença for detectada de forma precoce.

Hiperplasia adrenal congênita (HAC): limita a produção de hormônios nas glândulas adrenais. A hiperplasia adrenal congênita afeta o crescimento e o desenvolvimento normais de uma criança. Embora possa causar risco de vida, a maioria das pessoas com essa doença pode levar uma vida normal com o tratamento adequado. Os sintomas em crianças podem incluir genitália ambígua em meninas e pênis alargado em meninos. O tratamento envolve medicamentos de reposição hormonal e até cirurgias, em alguns casos

Quais outras doenças podem ser detectadas pelos testes do pezinho na rede privada?

Vai depender do perfil do teste do pezinho usado no bebê. Podemos citar as seguintes doenças:

Galactosemia: A galactosemia é uma doença genética caracterizada por alteração no metabolismo da galactose, um açúcar que forma a lactose presente no leite de todos os mamíferos. Há um acúmulo de galactose no sangue.  É um quadro grave que se manifesta logo no primeiro mês de vida, com vários sintomas como vômitos, diarreia, icterícia, atraso de crescimento, problemas hepáticos e retardo mental.

O tratamento consiste na exclusão rigorosa tanto de galactose quanto de lactose, através da eliminação total de leites e derivados da dieta. O leite materno, que também contém galactose, é absolutamente contraindicado.

Deficiência da enzima G6PD: A Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, mais conhecida como G6PD, é uma enzima presente em todas as células do nosso corpo e tem função antioxidante. Nas hemácias a G6PD é essencial, e a sua deficiência pode provocar anemia hemolítica, que pode ser percebida pela icterícia, com aumento das bilirrubinas e da enzima LDH. 

A anemia hemolítica pode ser minimizada se forem evitados diversos fatores oxidantes, como alguns medicamentos, como por exemplo, sulfametoxazol. A criança deve ser acompanhada por um hematologista.

Doenças infecciosas: sífilis, doença de Chagas, rubéola, toxoplasmose, HIV, citomegalovírus, são algumas das doenças que podem ser detectadas no teste do pezinho ampliado.

Mamãe, é importante que você já na gestação converse com o seu médico sobre o teste do pezinho. Este exame vai fazer toda a diferença na vida do seu filho e da sua família.

Conte com o Gerardo Trindade para cuidar da saúde do seu bebê!